Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери (Y-chromosome of the fetus in the mother’s blood)
Метод определения ПЦР с детекцией в режиме реального времени.
Исследуемый материал Плазма крови (ЭДТА)
Синонимы: Y-хромосома фетальной фракции ДНК в крови матери; фрагменты Y-хромосомы плода в крови матери;
Fetal sex determination; Fetal DNA, Y-chromosome in mother’s blood.
В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом — начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей.
Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний.
С какой целью проводят исследование «Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери в крови»
Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени проводят с целью определение пола плода.
Преимущества и аналитические показатели метода выполнения теста
«Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери»
Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно.
Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y-хромосомы плода * методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола.
Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:
- относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений;
- исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности;
- точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. **
Аналитические показатели метода
Определяемый участок ДНК — мультикопийный фрагмент Y-хромосомы.
Диагностическая чувствительность: 92-100%.
Диагностическая специфичность: 90-100%.
Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.
* Пол определяется парой половых хромосом: у женщин — ХХ, у мужчин — XY.
** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.
Литература
Основная литература
- Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.
- Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237.
- Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: https://www.dna-technology.ru/rmation..
Определение пола плода по крови матери
- Услуги
- ДНК тест
- Определение пола плода по крови матери
1. Принцип анализа
Во время беременности, уже на первом месяце, в крови матери в очень низкой концентрации появляются клетки и ДНК ребенка, которые специалисты называют фетальные клетки и ДНК.
Если женщина носит мальчика, то в ее крови появляется фетальная ДНК Y-хромосомы. Выявление маркеров Y-хромосомы позволяет определить пол будущего малыша. Так как концентрация фетальной ДНК очень низкая, то выявить ее можно только очень высокочувствительным методом.
Фетальная ДНК появляется в крови матери с 4-5 недели беременности. Однако индивидуальные особенности развития беременности не всегда позволяют получать достоверные результаты на этих сроках.
В период с 6 по 8 неделю уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 8-ми недель достоверность анализа достигает 100%.
2. Фрагментный анализ
Партнеры Медикал Геномикс смогут предлагать данную услугу на принципиально новом уровне. Нам удалось кардинально улучшить существующую несовершенную технологию определения пола плода и довести точность анализа до максимально возможной — более 99% — благодаря предварительной оценке количества свободно циркулирующей ДНК ребенка в крови матери с помощью фрагментного анализа.
Технология определения пола основана на выделении ДНК ребенка из крови матери и поиске в ней У-хромосомы, наличие которой свидетельствует о мужском поле плода, отсутствие — о женском. Но прежде чем тестировать образец на наличие У-хромосомы, мы устанавливаем, достаточно ли в крови матери ДНК ребенка для того, чтобы делать выводы о его поле. Таким образом, мы избегаем ложноотрицательных результатов, вероятность которых в отсутствие фрагментрого анализа весьма высока.
2. Факторы, которые влияют на уровень фетальной ДНК:
· неточное определение срока беременности (при очень ранних сроках)
· индивидуальные особенности организма женщины (например, низкий уровень свободно — циркулирующей внеклеточной ДНК1) и процесс развития плода (например, синдром «исчезнувшего близнеца»)
· наличие многоплодия
· принятие антикоагулянтов или препаратов для лечения заболеваний крови
· гемофилия
· в последние 3 месяца было прерывание беременности или выкидыш, переливание крови или пересадка костного мозга от мужчины (или пол донора не известен)
Кроме того, при определении маркера Y-хромосомы (т.е. мальчик) достоверность анализа выше, т.к. отрицательный результат (т.е. девочка) может быть связан не с отсутствием маркера, а с необычно низкой концентрацией фетальной ДНК.
3. Обязательно ли сдавать кровь натощак?
Нет, не обязательно. Легкий завтрак допустим. Рекомендовано не употреблять жирное и сладкое
4. Какие сведения необходимо предоставить при сдаче крови на исследование?
Смотрите «Форму заказа».
5. Сколько времени выполняется анализ?
От 3 -х до 5 — ти дней.
6. Какова надежность/достоверность результатов?
Достоверность результатов зависит, прежде всего, от срока беременности.
При сроках беременности более 8 недель достоверность результатов исследования практически приближается к 100%.
При меньших сроках не всегда можно получить однозначные результаты. Как правило, если определяемый пол «мальчик», то результат надежен. Если — «девочка», то мы рекомендуем повторное исследование через 7-10 дней.
7. Можно ли добиться 100% достоверности результатов определения пола?
Да, можно. Для этого необходимо провести два последовательных исследования с независимым забором крови с интервалом в 7-10 дней.
8. Можно ли определить пол ребенка в случае двойни/тройни?
Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не можем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты. Маркер Y-хромосомы не определен — все девочки. Маркер Y-хромосомы определен — один из детей — мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками. Кроме того, было замечено, что при многоплодной беременности один плод может подавлять развитие другого, что также может отразиться на результатах анализа.
9. Были ли случаи несовпадения результатов вашего анализа и УЗИ?
Да. Результат по крови оказался верным.
11. Можно ли определить резус — фактор плода по этому анализу?
Да, только с 12 — ой недели (информация по этому вопросу будет озвучена дополнительно).
Как вычислить пол ребенка по крови родителей?
Существует несколько способов определить пол ребенка по крови. Значение имеют возраст родителей и их группы крови.
Способ 1. Обновление крови
Определение пола ребенка при помощи этого метода основывается на теории: у кого из двух родителей кровь моложе, тот и доминирует. То есть, если кровь моложе у отца, родится мальчик.
Как определить возраст крови? Считается, что у мужчины она обновляется каждые четыре года, а у женщины быстрее — раз в три года.
Чтобы определить пол ребенка по обновлению крови, нужно просто поделить возраст мужчины на 4, возраст женщины, соответственно, на 3. У кого полученное число окажется больше, у папы или мамы, ребенок того пола и родится.
Не забудьте учесть, что расчет по таким условиям можно делать, если у родителей до этого не было существенной кровопотери: родов, операций, переливаний крови. В этом случае количество лет для подсчета берут не с даты рождения, а с того дня, когда произошла большая кровопотеря (порядка литра крови).
Сегодня многие сайты в интернете предлагают узнать пол ребенка. Обновление крови рассчитать можно быстро в онлайн режиме. Необходимо просто ввести возраст родителей или количество лет, прошедших с последней кровопотери.
Способ 2. Определяем пол ребенка по группе крови
Чтобы узнать пол ребенка по группе крови, нужно знать группу крови обоих родителей. Приведем здесь данные, которые помогут определить пол ребенка по группе крови.
Если у женщины первая группа крови, то от мужчины с первой группой у нее родится девочка; от мужчины со второй группой — мальчик; от мужчины с третьей группой — девочка; от мужчины с четвертой группой крови — мальчик.
Узнать пол ребенка по группе крови женщина со второй группой может следующим образом: от мужчины с первой группой у нее родится мальчик; от мужчины со второй группой — девочка; от мужчины с третьей — мальчик; от мужчины с четвертой — девочка.
У женщины с третьей группой крови от мужчины с первой группой может родиться девочка; от мужчины со второй группой — мальчик; от мужчины с третьей — девочка; от мужчины с четвертой — тоже мальчик.
Женщине с четвертой группой рассчитать пол ребенка по крови можно так: если у мужчины первая группа, родится мальчик, если у мужчины вторая группа — вполне возможно, что будет девочка, если у мужа третья группа — может быть мальчик, а если четвертая группа — девочка.
Это довольной простой способ — высчитывать пол ребенка по группе крови. Не менее простым кажется метод вычисления пола ребенка по резус фактору отца и матери.
Способ 3. Определение пола ребенка по крови — резус фактор
Чтобы провести расчет пола ребенка по крови этим способом, достаточно сравнить резус факторы родителей.
У мужчины и женщины с одинаковым резус фактором может родиться девочка. А если эти показатели разные — мальчик.
Как вы понимаете, пол ребенка по крови родителей можно вычислять заранее, так что эти два способа работают еще на этапе создания семьи.
Способ 4. Определяем пол ребенка по крови матери
Этот метод, в отличие от трех указанных выше, предлагается официальной медициной. Сегодня нетерпеливым мамочкам, которые не хотят ждать 16 недель, когда пол ребенка можно узнать при помощи УЗИ, лаборатории предлагают сделать анализ крови на пол ребенка.
Пол ребенка по крови матери определяют по выделенному ДНК ребенка. Если найдена Y-хромосома, значит, будет мальчик. Если ее нет в венозной крови матери, женщине говорят, что будет девочка.
Анализ, при помощи которого определяют пол ребенка по крови матери, проводят уже на 7 неделе беременности.
Есть и более весомая причина узнать пол ребенка по крови с помощью такого анализа — в некоторых случаях, если женщина является носителем гена, способного спровоцировать серьезное заболевание у ребенка, важно знать его пол как можно раньше.
Как видите, посчитать пол ребенка по крови несложно. Верить или не верить так называемым «народным» способам — решать вам. Проверить методы, помогающие вычислить пол ребенка по крови, вы всегда можете на своих родственниках и подругах, у которых уже есть дети.
Генетическое исследование пола плода (по крови матери)
Генетическое исследование пола плода (по крови матери) — метод диагностики пола плода, начиная с 10 недели беременности. Анализ даёт достоверный результат с точностью 90-95 %. Анализ основан на выявлении маркёра Y-хромосомы, находящейся в фетальной фракции ДНК.
Для проведения анализа необходимо предоставить копию УЗИ.
Особенности метода определения пола по крови матери
В отличие от УЗИ, которое даёт ответ на вопрос о половой идентификации ребенка, опираясь лишь на внешнее исследование плода, а также анализ его сердцебиения, кровотоков и других параметров, новая методика использует тот широкий арсенал, которым обладает ДНК малыша.
На ранних сроках беременности в крови матери имеется небольшая концентрация фетальной ДНК плода. Прежде всего, это связано с тем, что кровеносная система плода и матери являются единым целым. При этом, определение пола ребенка по крови, основывается на исследовании ДНК, содержащейся в хромосомах.
Метод определения пола по крови был разработан в 2007 году американской компанией Consumer-GeneticsInc и прошёл международную сертификацию. В настоящее время он применяется диагностическими центрами и лабораториями в США, Японии и многих странах Западной Европы. Главными достоинствами данного теста на определение пола ребенка являются — высокая точность результатов, эффективность даже на ранних сроках беременности, полная безопасность для беременной женщины и плода. Тест проводился среди женщин различного возраста из разных стран мира и доказал свою достоверность.
Порядок проведения теста на точное определение пола
Отличительной особенностью данного анализа является его абсолютная безопасность. Для исследования достаточно сдать кровь из вены, никаких дополнительных подготовок к проведению теста не потребуется. Процедура проведения анализа проводится путём забора крови из вены в процедурном кабинете нашего центра. В экстренных случаях вы можете вызвать лаборанта на дом. Далее проводится исследование фетальной ДНК, выделяемой из крови матери.
Беременность и определение пола ребёнка
Тест не является обязательной процедурой во время беременности, однако определение пола ребенка на ранних стадиях может выявить определенные риски, связанные со здоровьем новорождённого малыша. Прежде всего, это связано с опасностью унаследовать серьезные генетические заболевания, многие из которых передаются детям определённого пола. К примеру, гемофилией страдают исключительно дети мужского пола, в то время как носителем данного заболевания может быть мать будущего ребёнка. Кроме того, только у мальчиков наблюдается болезнь Клайнфельтера, проявляющаяся нетипично высоким ростом и умственной отсталостью.
Взрослые мужчины, страдающие данным заболеванием, являются бесплодными. Только детям женского пола передаются такие наследственные заболевания, как болезнь Шерешевского-Тернера, основными признаками которой являются умственная отсталость, невысокий рост, а также более низкая линия посадки волос в затылочной зоне.
Генетическое исследование пола плода (по крови матери) выполняется во всех офисах ДНКОМ.
Показания:
- генетическое исследование пола плода.
Подготовка
Данный анализ выполняется строго со срока 10 эмбриональных недель, установленных результатом УЗИ (копия документа прилагается к биоматериалу).
Специальная подготовка: нет ограничений по приёму пищи и воды в день сдачи. Единственная рекомендация — за сутки до сдачи крови на данное исследование необходимо максимально ограничить общение с мужским полом (нельзя прикасаться, спать в одной постели и прочее, это касается как взрослого так и ребёнка мужского пола).
Кровь после взятия необходимо доставить в лабораторию в течение 24 часов после взятия, до отправки в лабораторию можно хранить в холодильнике при температуре 2-8 0 С, не замораживая.
Категорически запрещено открывать пробирку до и после забора крови. При оформлении необходимо заполнить направление-анкету (бланк № 14) с указанием личных и анамнестических данных: Ф.И.О., контактный телефон, срок беременности акушерский и гестационный (по зачатию), количество беременностей, наличие абортов, число родов, число выкидышей. Эти данные необходимы для формулировки заключения по результатам анализа. При отсутствии заполненной анкеты и копии УЗИ, анализ не выполняется. На данное исследование пациент подписывает «Информированное согласие на проведение исследования».
Интерпретация результатов
Определение пола по ДНК позволяет выявить Y-хромосому.
При выявлении Y-хромосомы вам будет выдано заключение о том, что ваш будущий ребёнок будет мальчиком.
Если маркёр Y-хромосомы не обнаружен, тогда вы получите заключение о том, что у вас родится девочка. В некоторых случаях установить истину невозможно, что связано с целым рядом дополнительных факторов. К примеру, если ваш врач-гинеколог неправильно установил срок беременности: вам было выдано заключение, что у вас 9-ая неделя беременности, а на самом деле срок меньше.
На достоверность данного анализа по определению пола ребёнка влияют:
- многоплодие;
- индивидуальные особенности развития плода и течения беременности;
- различные особенности организма женщины;
- первая или повторные беременности;
- пол ребёнка*.
*Ранняя стадия беременности в совокупности с низкой концентрацией фетальной ДНК младенца, могут привести к неоднозначным результатам. В этом случае специалисты нашего центра рекомендуют пройти дополнительный, уточняющий анализ на более поздних сроках. Повторный тест на определение пола по крови проводится бесплатно, если в первый раз вы проходили его в нашем центре и получили неоднозначный результат исследований. Повторный анализ проводится не ранее, чем через две недели после первичной диагностики. При этом, он является гарантией точного определения пола ребёнка. Как показывает практика, если результаты первого анализа были неоднозначными, то повторный тест дает гарантию достоверности 99%.
- Wise, «Review of the History of Medicine» (Л., 1967).
- А.В. Ланцова, Е.В. Санарова, Н.А. Оборотова и др. Разработка технологии получения инъекционной лекарственной формы на основе отечественной субстанции производной индолокарбазола ЛХС-1208 // Российский биотерапевтический журнал. 2014. Т. 13. № 3. С. 25-32.
- Haeser, «Handbuch der Gesch. d. Medicin».
- https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/3039/58003/.
- https://nvklinika1.ru/uslugi/dnk-test/opredelenie-pola-ploda-po-krovi-materi.html.
- https://www.probirka.org/biblio/polezno/5305-kak-vychislit-pol-rebenka-po-krovi-roditeley.
- https://dnkom.ru/analizy-i-tseny/molekulyarno-geneticheskie-issledovaniya-bez-zaklyucheniya-genetika/geneticheskoe-issledovanie-pola-ploda-po-krovi-materi/.
- Мирский, «Хирургия от древности до современности. Очерки истории.» (Москва, Наука, 2000, 798 с.).
- М.П. Киселева, З.С. Шпрах, Л.М. Борисова и др. Доклиническое изучение противоопухолевой активности производного N-гликозида индолокарбазола ЛХС-1208. Сообщение I // Российский биотерапевтический журнал. 2015. № 2. С. 71-77.
- А.В. Ланцова, Е.В. Санарова, Н.А. Оборотова и др. Разработка технологии получения инъекционной лекарственной формы на основе отечественной субстанции производной индолокарбазола ЛХС-1208 // Российский биотерапевтический журнал. 2014. Т. 13. № 3. С. 25-32.










