Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери (Y-chromosome of the fetus in the mother’s blood)

Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери (Y-chromosome of the fetus in the mother’s blood)

Метод определения ПЦР с детекцией в режиме реального времени.

Исследуемый материал Плазма крови (ЭДТА)

Синонимы: Y-хромосома фетальной фракции ДНК в крови матери; фрагменты Y-хромосомы плода в крови матери;

Fetal sex determination; Fetal DNA, Y-chromosome in mother’s blood.

В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом — начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей.

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний.

С какой целью проводят исследование «Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери в крови»

Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени проводят с целью определение пола плода.

Преимущества и аналитические показатели метода выполнения теста

«Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери»

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно.

Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y-хромосомы плода * методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола.

Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:

• относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений;
• исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности;
• точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. **

Аналитические показатели метода

Определяемый участок ДНК — мультикопийный фрагмент Y-хромосомы.

Диагностическая чувствительность: 92-100%.

Диагностическая специфичность: 90-100%.

Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.

* Пол определяется парой половых хромосом: у женщин — ХХ, у мужчин — XY.

** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.

Литература

Основная литература

1. Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.
2. Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237.
3. Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: https://www.dna-technology.ru/rmation..