Кариотипирование пары в Evaclinic IVF

Уважаемые пациенты! Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, пожалуйста, вернитесь домой и вызовите участкового врача. Спасибо за понимание!

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Метод определения Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

Генетические VIP-профили

101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

109 ГП Женское бесплодие и осложнение беременности

Репродуктивное здоровье мужчины

107 ГП Мужское бесплодие (+кариотип)

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) — их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ — определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.

Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.

Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности.

Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Кариотипы	Болезнь	Комментарии
47,XXY; 48,XXXY	Синдром Клайнфельтера	Полисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)	Синдром Шерешевского — Тернера	Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ	Полисомии по X хромосоме	Наиболее часто — трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21	Болезнь Дауна	Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18	Синдром Эдвардса	Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13	Синдром Патау	Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р-	Синдром кошачьего крика	Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

Содержание

Литература

Фок Р. Генетика эндокринных болезней. — Эндокринология / Под ред. Лавина Н. — М.: Практика, 1999.
Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ https://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип.

Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).

Рекомендуется предварительная консультация врача лаборатории ИНВИТРО с обязательным заполнением специальной анкеты.

Литература

Фок Р. Генетика эндокринных болезней. — Эндокринология / Под ред. Лавина Н. — М.: Практика, 1999.
Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ https://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Бесплодие в браке.
Первичная аменорея.
Спонтанные выкидыши (два и более).
Неразвивающиеся беременности.
Случаи мёртворождения в семье.
Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Литература

Фок Р. Генетика эндокринных болезней. — Эндокринология / Под ред. Лавина Н. — М.: Практика, 1999.
Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ https://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей.

Варианты заключений:

46, XY — нормальный мужской;
46, XX — нормальный женский.

Другие варианты — записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.

Литература

Фок Р. Генетика эндокринных болезней. — Эндокринология / Под ред. Лавина Н. — М.: Практика, 1999.
Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ https://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Артикул: 7811

Срок исполнения:

до 25 рабочих дней ?

Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цена:251 руб. 65 коп.

В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала

*Обращаем Ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

Сдать анализ «Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) (Karyotype)» вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться

Кариотип

Каждый живой организм характеризуется уникальным набором хромосом. В них заключена наследственная информация.

Кариотипом называют все морфологические особенности набора в одном организме в совокупности. Если в нем наблюдаются аномалии, это ведет к генетическим патологиям и синдромам.

Кариотип человеческого организма состоит из 46 хромосом, 44 из которых — или 22 пары, — аутосомы, то есть имеют идентичное строение и у мужчин, и у женщин. Также в мужском организме имеется пара хромосом XY, а у женщин XX.

Таким образом, кариотип 46 XX — норма женского кариотипа, 46 XY — норма мужского кариотипа. Такой набор остается неизменным на протяжении жизни.

Кариотипирование — для чего проводится исследование?

Кариотипирование, или анализ крови на кариотип — подсчет количества и оценка размера и формы хромосом с помощью светового микроскопа с применением окрашивания. Кариотипирование — многоступенчатое исследование, которое проводится при вхождении клеток в фазу непрямого деления.

В результате проведения анализа выдается описание кариотипа в виде формулы, где пишется общее число хромосом, их перестройка (аберрация) и набор половых хромосом.

Кариотипирование проводят для определения причин врожденных болезней ребенка, для выявления поврежденных хромосом у плода. При определении причины выкидыша у женщины также выполняется анализ определения кариотипа, что помогает понять, стали ли хромосомные проблемы причиной внутриутробной гибели плода.

Это исследование проводят и для выяснения, не являются ли хромосомы человека аномальными, как это воздействует на его здоровье и здоровье будущих детей.

Хромосомные патологии

Иногда в наследственной информации появляются ошибки. Это происходит и в отдельных генах, и на уровне крупных объединений. Есть моменты, которые отрицательно воздействуют на формирование половых клеток, а также на их развитие после оплодотворения:

наследственные генетические заболевания;
работа или проживание в неблагоприятных условиях;
неправильный рацион;
образ жизни родителей, опасный для потомства;
болезни родителей, которые оказывают влияние на формирование половых клеток;
возраст старше 35 лет;
стрессы на ранних сроках беременности.

Нарушения в наборе хромосом становятся причиной следующих генетических заболеваний:

бесплодие;
повторяющиеся выкидыши;
рождение малыша с патологиями развития.

Чтобы провести цитогенетическое исследование хромосом, используют препараты культуры крови.

Показания к сдаче анализа на кариотип

Анализ кариотипирования назначают и детям, и взрослым. Детей обследуют в следующих ситуациях:

врожденные пороки развития;
нарушение развития;
задержка в психомоторном развитии;
родственники с умственной отсталостью;
аномалии полового развития;
выраженные нарушения в росте и размере головы.

Взрослым сдать анализ на кариотип необходимо в следующих случаях:

аномалия спермограммы;
бесплодие неясного происхождения;
ранняя менопауза;
самопроизвольные выкидыши;
родители пациента со структурными аномалиями хромосом;
неудачное ЭКО;
повторное рождении малышей с аномалиями хромосом;
прогноз здоровья будущих детей.

Как проводится кариотипирование в Минске?

Алгоритм проведения анализа:

постановка культуры, рост клеток 72 часа;
обработка культуры лимфоцитов;
приготовление хромосомных препаратов на стекле;
одноцветное и дифференцированное окрашивание;
анализ хромосом.

Анализ кариотипа супругов в Минске способствует выявлению ошибок в количестве и строении хромосом. Также это дает возможность оценки вероятного появления отклонений.

Подготовка к анализу

Исследование проводится в лаборатории. За 2 недели до анализа нужно исключить курение, алкоголь, прием лекарств. При невозможности отказаться от приема лекарственных препаратов, об этом предупреждают лаборанта заранее.

Кровь забирают из вены. Последний прием пищи должен быть не позднее 2 часов до сдачи биоматериала. Анализ и подготовка результатов длится 30 дней.

Для того, чтобы сдать анализ на кариотип — просто обратитесь в нашу клинику. EVACLINIC IVF проведет кариотипирование в Минске по доступной цене.

Консультацию генетика можно получить в клинике EvaClinic.

МедЭкс-Лаб генетические исследования – прайс-лист

Дородовой скрининг

VERACITY trisomies 13, 18, 21, aneuploidies X, Y, presence of Y

VERACITY trisomies 13, 18, 21, aneuploidies X, Y, microdeletions, presence of Y

VERAgene trisomies 13, 18, 21, aneuploidies X, Y, microdeletions, monogenic disorders, presence of Y

VERACITY trisomies 13,18,21

Пренатальная диагностика

НИПТ Panorama (Natera, США). Базовая панель — 8 синдромов

НИПТ Panorama (Natera, США). Расширенная панель — 13 синдромов

НИПТ Panorama (Геномед, Россия), базовая панель — неинвазивный пренатальный ДНК тест на 8 синдромов

НИПТ Panorama (Россия, Геномед) — неинвазивныый пренатальный ДНК тест на 32 синдромов

НИПС 5 — Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов

НИПС 12 — Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов

НИПС Расширенный — Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 31 синдром

Расширенный поиск микроделеции AZF локуса У-хромосомы

Неинвазивное определение Резус-фактора плода

Пол плода по крови матери скрининг (точность 97%)

Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест

Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест

Полногеномные исследования и панели

Полное секвенирование экзома

Клиническое секвенирование экзома

Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 15 мутаций)

Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов)

Панель «Наследственные заболевания глаз»

Панель «Наследственные заболевания почек»

Панель «Наследственные заболевания сердца»

Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы»

Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта»

Панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии»

Панель «Заболевания соединительной ткани»

Панель «Наследственная тугоухость»

Панель «Факоматозы и наследственный рак»

Панель «Наследственные эпилепсии»

Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»

Панель «Наследственные нарушения обмена веществ»

Панель «Нервно-мышечные заболевания»

Панель «Нейродегенеративные заболевания»

Панель «Большая неврологическая панель»

Секвенирование митохондриального генома

Полное секвенирование генома GenomeUNI

Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа панели генов

Онкогенетика

Панель «Наследственные опухолевые синдромы»

Панель «Женские наследственные опухоли»

Панель «Наследственный рак молочной железы»

Панель «Наследственный рак толстой кишки»

Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2

Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное)

Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)

Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2

Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное)

Невынашивание беременности и бесплодие

Молекулярное кариотипирование абортивного материала «ФЕРТУС»

Молекулярное кариотипирование абортивного материала ОПТИМА

Полное секвенирование генома абортивного материала «ФЕРТУС»

Геном «ФЕРТИ» — диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин

Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала стандартный

Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска

Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла

Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)

Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)

Наследственные заболевания и синдромы

Подтверждение мутаций выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру

Подтверждение мутаций выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру (2 мутации)

Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио (2 мутации)

Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру + ТРИО (2 мутации)

Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

Боковой амиотрофический склероз: поиск частых мутаций в гене VAPB

Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)

Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2

Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2

Адреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2

Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1

Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT

Установление отцовства и родства

Установление отцовства дородовое, неинвазивное

Исследование дополнительного образца для неинвазивного установления отцовства

Тест на отцовство/материнство, 20 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок)

Тестирование Y-хромосомы — тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу — внук, дядя (брат отца) — племянник, родные/сводные по отцу братья)

Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка — внук/внучка, дядя/тетя — племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры)

Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу — внучка, сводные сестры по отцу)

Выделение из нестандартного образца (высохшие пятна крови, обрезки ногтей, волосы) (1 человек) + 1рд

Выделение из нестандартного образца (парафиновые блоки) (1 человек) +1рд

Выделение из нестандартного образца (коктельная трубочка, лезвие станка, зубная щетка, детская пустышка) (1 человек) +1рд

Хромосомная патология

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня

Хромосомный микроматричный анализ таргетный

Кариотип, анализ экспертного уровня

Генетические предрасположенности

Панель «Нарушения системы гемостаза» 30 маркеров

Предрасположенность к нарушению системы гемостаза и риску тромбообразования 13 маркеров

Фармакогенетика варфарина

Панель «Костный метаболизм. Остеопороз»

Панель «Нутригенетика max»

Панель «Нутригенетика: Оптимальный вариант диеты для снижения веса»

Панель «Нутригенетика: негативные последствия кофе»

Панель «Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи»

Панель «Нутригенетика — витамины»

Панель «Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для снижения веса»

Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27

Литература:

Debjit B., Rishab B., Darsh G., Parshuram R., Sampath K. P. K. Gastroretentive drug delivery systems- a novel approaches of control drug delivery systems. Research Journal of Science and Technology;10(2): 145–156. DOI: 10.5958/2349-2988.2018.00022.0.
Мирский, «Медицина России X—XX веков» (Москва, РОССПЭН, 2005, 632 с.).
Мустафин Р. И., Протасова А. А., Буховец А. В., Семина И.И. Исследование интерполимерных сочетаний на основе (мет)акрилатов в качестве перспективных носителей в поликомплексных системах для гастроретентивной доставки. Фармация. 2014; 5: 3–5.
https://invitro.by/analizes/for-doctors/610/19202/.
https://evaclinicivf.by/genetika/kariotip/.
https://medeks-lab.103.by/pricing/.
Puccinotti, «Storia della medicina» (Ливорно, 1954—1959).
З.С. Смирнова, Л.М. Борисова, М.П. Киселева и др. Доклиническое изучение противоопухолевой активности производного индолокарбазола ЛХС-1208 // Российский биотерапевтический журнал. 2014. № 1. С. 129.